受一点小伤就会流血不止
换颗牙都可能致命
想奔跑却只能静静站在窗前
这就是血友病患者“玻璃人”们的真实生活，打针、吃药成了伴随一生的常事……
图片来源：华商报
近日，陕西一名3个月大的婴儿被检查出患有血友病，由于家庭困难无力支付高额的医疗费用，他们只好向社会发起求助。那么血友病究竟是什么病？真的会致命吗？
血友病，可能源自一场错误的皇室联姻
1840年，英国女王维多利亚与她心爱的堂兄阿尔伯特喜结良缘，正是这场盛大的联姻，开启了一场漫长的皇室血友病悲剧，而一切的源头正是女王维多利亚（她的血友病可能是由于近亲结婚产生了基因突变）。
维多利亚女王婚后共生育了9个孩子，其中5个女儿，4个儿子。两个女儿没有血友病症状，但却是血友病致病基因的携带者，而4个男孩儿中最小的儿子利奥波德王子就是血友病患者，而那个时候大家都不知道这样的疾病竟可以危及生命。
维多利亚和她的九个孩子，图片来源：维基百科
利奥波德王子在年幼时就开始经受血友病的折磨，受伤后会出血不止，尤其在他学习走路的阶段，磕磕碰碰是常事，但对他来说就是致命伤害。维多利亚女王像大多数父母一样，非常心疼儿子，很少让他出门。虽然被保护的如此之好，不幸的事还是发生了，1884 年，利奥波德王子在奈瓦达度假时不慎滑了一跤，膝关节受伤，第二天早晨便离开了人世。
利奥波德王子的离世并没有为皇室敲响警钟，维多利亚女王儿女的后代要么是血友病患者，要么是致病基因携带者。而通过政治联姻，维多利亚及其后代，把致病基因传到德国、西班牙乃至俄罗斯的皇室，以致整个欧洲皇室成员或多或少都继承了这种“维多利亚遗产”。
人们发现得了这种病的皇室成员基本都是男性，所以就认为这个病是欧洲皇室的诅咒，只传男不传女。
在医学蛮荒年代，即便是皇室，面对血友病也只有认命的份，患病的皇室成员大多在壮年时期就因为各种摔伤或者磕碰而去世。
欧洲皇室血友病家谱图，图片来源：维基百科
这种病真的只传男不传女？
血友病的确在男性中更为普遍，但不意味着女性就不会发病。
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传疾病。我们都知道女性含有两条X染色体，要想患病，需要父亲是血友病患者，母亲至少是血友病致病基因携带者，而这样的概率并不算高。但家族中如果有血友病患者，那么女性很可能就是沉默的基因携带者，这就会增加男性后代患血友病的几率。因为男性只有一条 X 染色体，即便父亲不是血友病患者，也有 50% 的机会患上此病。
图片来源：维基百科
换颗牙都可能丧命
血友病是一种终身性的出血性疾病，出血是其主要症状。
出血的发生是因为血液中有助于血液凝结的蛋白质含量太少。
因缺乏的凝血蛋白质种类不同，血友病一般分为两类：
A型血友病——也称为经典血友病，是最常见的血友病。大约 80% 的血友病患者都是这种类型。当称为凝血因子Ⅷ的血浆蛋白太少时，就会发生这种情况。拥有的凝血因子Ⅷ越少，患者症状就越严重。大多数 A 型血友病患者都有中度或重度症状。
B型血友病——也称为圣诞病，不太常见。大约 20% 的血友病患者是这种情况。B型血友病是由一种叫做凝血因子Ⅸ的血浆蛋白过少引起的， Ⅸ因子越少，症状越严重。通常来说血友病B的出血表现较轻。
得了血友病，会有什么症状？
血友病的症状就是从外伤、小手术后出血多，到无明显原因的自发性出血。
与我们常见的齿龈、舌、口腔、鼻出血不同，血友病的出血以膝、踝、肘关节出血为其典型表现。外伤导致的小伤口出血，还是比较好处理的。令人担忧的是内出血，尤其是膝盖、脚踝和肘部关节，以及脑部的内出血。内出血会损害人体的器官和组织，并危及生命。
一位47岁的血友病患者，同时置换了3个关节，图片来源：微博
所以，如果血友病患者出现以下情况，要及时就医：
·脑出血的迹象或症状：头晕、头痛、肢体无力、双眼视力障碍等；
·外伤后，肢体活动不灵、排尿困难；
·感冒时出现呼吸困难；
·肿胀的关节摸起来很热，弯曲时很痛。
图片来源：维基百科
血友病现在能治吗？
目前阶段，血友病尚不能根治，有望根治血友病的基因疗法还在临床试验阶段。但现代医疗已经能够实现血友病患者较高质量的生活，其治疗中心就是注射凝血因子的替代疗法。
对于血友病患者或者携带血友病致病基因的人，可以通过妊娠早期遗传学检查来评估胎儿发病的可能性，根据患者意愿选择是否终止妊娠，或者指导相对安全的妊娠分娩措施。也可以通过体外受精-胚胎移植技术为有生育血友病患儿高风险的夫妻提供胚胎遗传学检测，选择不受累该疾病的胚胎进行移植。
希望未来的某天，血友病能研究出更好的治疗方法，让他们也能实现自由奔跑……
审核专家
金涛，沈阳市红十字会医院血液病科主任医师
END
蝌蚪五线谱原创文章，转载注明来源
责编/龙猫
