大皖新闻讯 每年2月的最后一天是国际罕见病日，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有2000多万患者。随着人类对疾病研究的深入，越来越多的罕见病被发现和认识。

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案例一： “假小子”原是真小子

28年前，合肥的一家人喜得“千金”，取名“小燕子”。小燕子16岁的时候，仍然是个“假小子”的模样。乳房未发育，月经也未来潮，着急的家人带着小燕子来到了安徽医科大学第一附属医院。医生给小燕子完善了各项检查后竟然发现，染色体核型为46XY。也就是说，小燕子其实是个男孩。

父母和小燕子本人都不能接受这个事实，坚持选择了社会性别为女性。在医生的指导下，小燕子开始服用雌激素进行替代治疗，服用雌激素半年后，因雌激素带来的头痛、体重增加等副作用，小燕子自行停药了。

两年前，小燕子再次来到了安医大一附院内分泌科，寻求章秋主任的帮助。再次完善了类固醇激素的检测、子宫及双侧附件超声、睾丸及精索超声检查后，章秋很快给小燕子做出了诊断：先天性肾上腺皮质增生症。这是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属于常染色体隐性遗传病。

诊断明确后，小燕子开始进行规律的糖皮质激素替代治疗，体力较前明显改善。目前，经过持续治疗，小燕子各项指标控制良好，迈入了人生新的旅程。

案例二：花季少女突然精神异常

15岁的合肥女孩陈然（化名）平时深受老师和同学们的喜爱。然而，在考入理想高中之后，陈然突然出现了精神行为异常，表现为自言自语和淡漠。平日活泼开朗的她变得一言不发，双眼无神，同时出现了四肢僵硬和不时抽动的现象，抽动严重时甚至咬掉了部分嘴唇。陈然在合肥市一家医院接受了抗精神病药物治疗后，症状却日渐加重，最后卧床不起，家人撕心裂肺的呼喊也无法将她唤醒。

经安徽医科大学第一附属医院神经内科神经免疫组专家会诊，为陈然完善了腰椎穿刺，进行了脑脊液自身免疫性脑炎抗体检测，明确了病因。原来，陈然患有一种罕见的自身免疫性疾病 — —抗NMDA脑炎。随后，陈然被转入安医大一附院神经内科诊治。

当家人听到陈然患有罕见病时，更加揪心， “还能不能治”是家人问医生最多的问题。经过专家组讨论，予以大剂量激素冲击、多次血浆置换和丙种球蛋白冲击等治疗，陈然的精神症状、四肢抽动和僵硬等症状改善，但仍有意识内容缺失。与家属沟通后，予以患者4次利妥昔单抗静脉注射治疗，陈然病情进一步好转，可以对家人的话做出相应反应，并能在病房和哥哥姐姐做简单的游戏。在经过长达一个多月的治疗后，陈然从起初卧床、对家人毫无反应恢复到能正常与人沟通交流。

神经内科汪凯主任指出，自身免疫性脑炎是一类由自身免疫机制介导的脑炎，被列入我国《第一批罕见病目录》。抗NMDA脑炎是其中最常见的一种，主要见于青年与儿童。临床以精神行为异常、癫痫发作、近事记忆障碍等多灶或弥漫性脑损害为主要表现。值得注意的是，很多患者发病初期表现为精神行为异常，往往在精神科就诊，被误以为是“精神病”。虽然部分自身免疫性脑炎患者症状非常严重，甚至昏迷，但经过免疫治疗，大多患者可以明显好转，并可以继续参加工作和学习。

预防：孕前孕期检查非常重要

安医大一附院医务处处长陈明卫介绍，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。因此，可以说，罕见病与我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。

作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头医疗机构，安医大一附院在院内成立了罕见病诊疗专家组，开设罕见病门诊及住院多学科会诊。成立安徽省罕见病学组，畅通沟通机制，整合优势资源，搭建区域协作平台，全面提升罕见病检查检验能力等，在罕见病筛查、诊疗、康复等方面积累了丰富经验。

大皖新闻记者 叶晓 通讯员 张薇